Диафрагмальные грыжи у людей появляются в основном в результате неправильного формирования грудо­брюшной преграды в процессе эмбрио­генеза. Недоразвитие мышц в отдель­ных участках диафрагмы может при­вести к возникновению грыж с меш­ком, стенки которого состоят из сероз­ных покровов - брюшинного и плев­рального листков. Способствует растя­жению этого покрова разность давле­ния в грудной и брюшной полости и пе­ремещение органов. Такие грыжи могут образоваться в среднем отделе диа­фрагмы непосредственно за грудиной. Формирование грыж как с мешком (истинных), так и без него (ложных) в области заднебокового ската диафраг­мы связывают с недоразвитием столбов располагающе­гося между ними ка­нала. Постепенное растяжение тон­кой реберной перепонки приводит к образованию мешка, т. е. н истинной грыже. При разрыве перепон­ки возникает дефект в грудобрюшной преграде, через который брюшные орга­ны перемещаются в грудную полость (ложная грыжа). Аплазия диафрагмы возможна, если остановка ее развития произошла на самых ранних периодах эмбрионального формирования.